臺灣科研人員發現治療雷特綜合征新思路

　　新華社臺北2月15日電(記者王昀加　何自力)臺灣研究機構15日表示,若增強大腦中一種名為MeCP2蛋白的特定翻譯后修飾作用,可挽救實驗老鼠因雷特綜合征所導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷。這項研究成果為治療雷特綜合征提供了新思路。

　　臺灣“中研院”當天發表聲明說,雷特綜合征是一種罕見的神經失調病癥。病童通常在1歲半時身心快速退化,進而出現語言障礙、運動功能失調、社交能力變差、學習與記憶能力衰退、情緒失調等嚴重的身心障礙癥狀,有些患者甚至會出現脊椎側彎的癥狀。

　　據介紹,醫學界已知雷特綜合征病因與X染色體上的MECP2基因突變有關,可借由基因檢測驗出,但目前無法治愈,只能依賴藥物改善。由于病患在出生時是正常的,成長過程中突然病變加重,會給患者與家庭帶來很大痛苦。

　　“中研院”生物醫學科研所的研究團隊發現,在大腦的MeCP2蛋白會發生“小類泛素化”這種翻譯后修飾現象,這個現象可以被神經細胞的活化所誘發。而在雷特綜合征患者最常見的幾個MECP2基因產生突變的位點,都會呈現MeCP2小類泛素化修飾明顯減少的現象。

　　研究團隊進而以基因剔除鼠為實驗對象,增加其腦中MeCP2蛋白的小類泛素化,結果發現可以成功彌補其社交、記憶的缺陷,同時會增加腦中腦源神經營養因子的表現。而腦源神經營養因子已被證實可促進學習與記憶能力,減緩腦神經細胞退化。

　　研究團隊亦證實,“第一型類胰島素生長因子”和“促腎上腺皮質素釋放因子”均會顯著增加MeCP2在腦中的小類泛素化修飾。研究人員認為,用前一種生長因子來治療雷特綜合征是目前醫學界的最新嘗試,而后一種釋放因子則已被證實會促進老鼠的學習、記憶能力以及腦源神經營養因子的表現。

　　聲明表示,相關科研論文已于今年2月刊登在重要學術期刊《自然通訊》上。