照亮罕見病患者的“那道光”

　　閱讀提示

　　2月28日，是第15個國際罕見病日。目前，我國的罕見病患者已經超過2000萬人。而比罕見病更罕見的，是能夠診治罕見病的醫(yī)生。

　　54歲的吳志英是國內為數不多的診治罕見病的醫(yī)生之一，她帶領一支由6位醫(yī)生組成的專業(yè)團隊，守著這片病區(qū)與罕見病搏斗。日前，記者走進吳志英所在的浙醫(yī)二院神經內科五病區(qū)，記錄下發(fā)生在那里的事關“愛與生命”的故事。

　　在浙醫(yī)二院神經內科五病區(qū)，十幾間病房呈U字形分布。這里看起來與普通病區(qū)無異，卻是54歲的吳志英為罕見病患者開辟的港灣——這里是國內唯一的罕見病病區(qū)。

　　2021年11月1日，該病區(qū)正式掛牌更名為“醫(yī)學遺傳學科/罕見病診治中心”，成為獨立學科。“漸凍人”“瓷娃娃”“企鵝家族”……2018年，《中國罕見病目錄》公布的121種罕見病，都在這個病區(qū)的綜合管理范圍之內。

　　作為國內為數不多的診治罕見病的醫(yī)生，吳志英已在這一領域深耕了30年。現在，她正帶領著一支由6位醫(yī)生組成的專業(yè)團隊，守著這片病區(qū)繼續(xù)與罕見病搏斗。

　　“從選擇從醫(yī)到專研罕見病，我?guī)缀跷纯紤]過薪酬和前景，就是單純的愛好。我只是想在力所能及的范圍內，把罕見病患者診治得再好一些，同時多培養(yǎng)一些專業(yè)人才，一起幫助罕見病患者改善生活質量、延長壽命，直到特效藥被研發(fā)出來。”吳志英說。

　　“他們的病需要有人治”

　　大學剛畢業(yè)時的一次門診，改變了吳志英的職業(yè)生涯。

　　當時，吳志英跟隨導師出門診，看見一個患者一臉痛苦、舉止怪異地走進來，身體不斷扭動，還直流口水。

　　導師只用手電筒照了照患者的眼睛，就做出初步診斷——肝豆狀核變性。患者的巨大痛苦和導師的舉重若輕讓吳志英深受震撼。

　　那是20世紀90年代，大多數罕見病患者長期遭遇誤診、漏診。吳志英告訴記者，當時，肝豆狀核變性已經是一種可治罕見病，但由于患者臨床表現多樣，經常被誤診。

　　從讀研開始，吳志英便認準了這個最難的“冷專科”——聚焦罕見病和神經遺傳病。“除了對研究這些‘疑難雜癥’感興趣，也是因為罕見病患者太缺乏關注，他們的病需要有人治。”

　　在吳志英看來，治療罕見病就如同破解迷案。而診治罕見病的醫(yī)生就像活躍在醫(yī)學界的“偵探高手”，考驗的是抽絲剝繭的審慎和挑戰(zhàn)疑難的執(zhí)著與孤勇。吳志英的選擇也意味著，從起步階段，她的薪資就遠低于同屆醫(yī)生。

　　“在罕見病門診，看一個病人可能需要半小時甚至1小時。我們投入了大量時間和精力，臨床收入卻可能只有其他醫(yī)生的三分之一。”吳志英回憶說，當時，罕見病學術會議鮮有人關注，醫(yī)生們想聚在一起學習討論，經常要自掏腰包，能來參會的都是真正熱愛罕見病事業(yè)的醫(yī)生。

　　窘迫的現狀讓不少罕見病領域的醫(yī)生無奈退回了常見病領域。吳志英說，當年一起開會的醫(yī)生，只有不到30人還在堅持鉆研罕見病，“堅持到現在的這些人，基本都成了國內神經科領域的頂尖專家。”

　　罕見病門診里的故事

　　從肝豆狀核變性到共濟失調、運動神經元病、亨廷頓病，過去30年，吳志英不斷延伸對罕見病病種的研究觸角。

　　她的周末總是奔波在路上，為了搜集病例樣本，她常自費帶著研究生去各處家訪患者。“我們要給家系中的每個人體檢、抽血、記錄，有時一個家系就有10～30人。”現在，吳志英的病例庫已累積近3萬份樣本。

　　從傍晚到深夜，吳志英經常一頭扎進這個巨大的病例庫中，更新手頭的查房記錄，并核對過往病歷，標注上各種記號。“比如，紅色表示存疑，需要進一步驗證核實。”吳志英解釋說。

　　經過30年的磨礪，吳志英已如自己的導師一樣對多種罕見病的診斷舉重若輕。

　　2018年，一位40多歲的中年男子走進她的診室。這位男子大學畢業(yè)時，開始出現癲癇發(fā)作，行走也越來越困難。過去20多年，他奔波在全國各地求診無果。他在看到關于吳志英的報道后，把浙醫(yī)二院視為自己求醫(yī)的“最后一站”。

　　“常染色體隱性遺傳性共濟失調。”在門診，花了半小時看完所有資料，并對患者仔細體檢后，吳志英得出了初步判斷。

　　男子一臉震驚：“就這么簡單？”1個月后，基因檢測結果印證了吳志英的診斷。

　　另一位快30歲的臺州人，時不時會出現異常行為。但看了10多年的病，總是被診斷為癔癥，也就是俗稱的“裝病”。

　　他走進吳志英的診室，剛描述了兩句自己的癥狀，吳志英就知道這是自己很熟悉的一種罕見病——發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙。

　　“當時我就接過他的話，描述他發(fā)作時的癥狀。”吳志英記得，自己說著說著，這位男子就哭了，“他說這是10多年來第一次得到醫(yī)生的共鳴。”

　　人類基因組有超過兩萬個基因，而人類對致病基因的發(fā)現仍在持續(xù)更新。

　　“有的患者四五年前來就診時，他的致病基因還未被找到。但最近幾年，一些新的致病基因陸續(xù)被發(fā)現，我們就要重新分析數據。”吳志英說，每個月都會有50多名罕見病患者被邀請復診。

　　做患者的“那道光”

　　“罕見病的診斷過程復雜，可即便千辛萬苦作出診斷，一些病仍無藥可治。”吳志英頗為痛心地對記者說。

　　目前，全世界已知的罕見病有7000多種，但其中只有約6%的疾病有藥可治。更糟糕的是，80%的罕見病是遺傳病。

　　吳志英說，自己堅持開設罕見病病區(qū)的原因之一，就是對罕見病患者的“痛”感同身受。

　　“只要能把他們收治入院，即便沒有特效藥，對癥治療也能改善部分癥狀，還可以幫助他們做康復訓練和心理輔導。”吳志英說，自己和同事們的堅持，至少可以讓患者的生活質量提高一些，盡量延長他們的壽命。

　　吳志英告訴記者，隨著基因檢測技術和分子生物學的發(fā)展，罕見病診治困局已經逐漸從“難以診斷”轉為“無藥可用”。“不管是藥物還是技術，國內原研原創(chuàng)的東西還是太少。”

　　不過，一些改變也令吳志英感到欣喜：近五六年，罕見病新藥上市速度明顯加快，平均每年都有四五種罕見病藥物從境外引進；醫(yī)保政策也在逐漸向罕見病領域傾斜，浙江更是在全國率先推動了罕見病專項基金的相關保障。

　　肌萎縮側索硬化、發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙、脊髓小腦性共濟失調……多年來，吳志英主導的各類罕見病遺傳機制及診治優(yōu)化研究不斷登上國際舞臺，130余篇SCI論文陸續(xù)發(fā)表。但是，她總覺得“自己能做的太有限了”。

　　“光靠臨床醫(yī)生遠遠不夠，未來要有突破，需要不同領域的專家一起參與，需要臨床與基礎研究緊密結合。”吳志英也希望，社會各界人士一起來關注罕見病。

　　而她，會繼續(xù)守著這片病區(qū)，做罕見病患者的“一道光”，盡力療愈他們的病痛。

　　鄒倜然