新京報訊 (記者王卡拉)今日，是國際罕見病日。2月26日，中華慈善總會、中國健康教育中心等部門聯合啟動了今年的罕見病科普宣傳月活動，這是我國大陸地區首次啟動如此大規模、長時間針對罕見病的公益宣傳活動。
中華慈善總會介紹，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65%。至1%。之間的疾病或病變，其中包括脆骨病、白化病、法布瑞癥等。目前已確認的罕見病有5000至6000種，約有80%的罕見病由遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。
中華慈善總會罕見病救助辦公室張建慧指出，由于發病率極低，罕見病一直為我國衛生機構、醫藥企業和社會各界所忽視。目前我國大陸地區尚無對罕見病的官方定義。按照世界衛生組織定義的罕見病發病率以及其他國家患罕見病的人數估算，我國約有患者超過千萬人。
此次罕見病科普宣傳月活動歷時一個月，通過講座、研討等形式，開展對罕見病的知識普及活動。活動最先將走進北大、清華的校園。
目前，我國對罕見病存在社會關注度低、國內治療水平不高等問題，但來自民政部的好消息是，今年計劃將包括罕見病在內的大病納入到慈善救助制度當中。
主辦方呼吁，改善中國罕見病人群的生存狀況，提高社會各界對罕見病患者的關注，幫助他們獲得可持續的醫療保障。
■ 故事
每年300萬藥費維持生命
22歲的劉超(化名)是罕見的戈謝氏病患者，病征是肚子大如孕婦，腹痛、骨痛、貧血等。
1歲半時，劉超出現病征，3歲時，他已行走困難，大腹便便。他隨著父母輾轉全國各地的醫院，卻被告知“這種病我們國家沒有藥”。
劉超6歲那年，他的母親獲悉，美國健贊公司有治療戈謝氏病的藥，“有藥可治”讓一家人看到了希望。
1480美元一針，兩周打一次，一個月12針，劉超的父母頂著巨大的經濟壓力堅持給孩子治病，來自社會的數十萬元善款很快花光。
只要停藥，孩子的生命就會受到威脅。幸運的是，她正在享受健贊公司的贈藥，至今已11年。一旦捐贈終止，高額的藥費將無法報銷。
如今，劉超已在本市某大學就讀，但未來的治療仍是劉超一家最擔心的問題。畢竟每年數百萬元的藥費，并非個人所能承擔。
當聽說啟動宣傳月活動時，劉超的母親有種想哭的沖動，經歷了那么多年的孤軍奮戰，看到罕見病人群終于有人關注了，她很欣慰。
■ 他山之石
美國：1983年頒布了《罕見病用藥法》，對罕見病臨床研究費用減免稅金，并提供研究資助，罕見病患者享有政府醫療保健計劃和商業保險雙重保障。
中國臺灣：2000年頒布《罕見病防治及藥物法》，患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養品費用施行全額報銷。
■ 現狀
他們是“弱勢群體中的弱勢”
中華慈善總會秘書長劉國林介紹，由于罕見病患者人數很少，多數基層的醫務人員對罕見病的診斷和治療水平還不高，加之大多數醫院目前都缺乏必要的罕見病的檢測設備，罕見病患者常常被漏診、誤診，而錯過干預和治療的機會，導致不可逆轉的身體和智力殘疾。
同時，社會對罕見病患者的關注程度還不夠，罕見病患者飽受疾病折磨，還要承受較重的心理、經濟負擔。
目前，罕見病患者群體并沒有引起社會足夠的重視，治療費用無法報銷。
因此，罕見病患者是一個亟待我國慈善事業以及整個社會關注的弱勢群體，甚至可以說是“弱勢群體中的弱勢”。
