曾經(jīng)，一場明星接力式的冰桶挑戰(zhàn)，讓國人知道了一種名為ALS(肌萎縮側(cè)索硬化癥，又稱“漸凍人”)的罕見病。“罕見病”這個(gè)醫(yī)學(xué)專有名詞也因此進(jìn)入尋常百姓的視線。除了“漸凍癥”，罕見病還有許多種：“瓷娃娃”(脆骨癥)、“月亮孩子”(白化癥)、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥)……這些聽上去有點(diǎn)浪漫的名字，背后連接的卻是一個(gè)個(gè)鮮活痛苦的生命。同樣是病人，這個(gè)群體患上的是連不少醫(yī)生都聞所未聞、束手無策的罕見病，他們也因病狀易被忽略，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題，而淪為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。

　　一場沒有盡頭的馬拉松

　　來自山東省青島市的蕓蕓就是這樣一位不幸者。這位今年已經(jīng)5歲的小朋友，患有威廉姆斯綜合癥，如果不是因?yàn)楹⒆拥牟。�蕓蕓媽會(huì)和很多家長一樣，不知道也不關(guān)心威廉姆斯綜合癥到底是個(gè)啥。

　　孩子出生前，一切都特別順利，孕檢、彩超都沒有問題，而且還是順產(chǎn)。至今，蕓蕓媽也想不明白，為什么這個(gè)病會(huì)找上自己的孩子。有時(shí)候，看著孩子，她總會(huì)情難自已掉眼淚，覺得是因?yàn)樽约荷眢w不好拖累了孩子，沒能給孩子一個(gè)健康的身體。

　　其實(shí)，情況并非如此。公開資料顯示，威廉姆斯綜合癥是一種由基因缺失引起的非遺傳性癥狀。根據(jù)美國遺傳病協(xié)會(huì)的數(shù)據(jù)，每7500個(gè)新出生的寶寶中，就會(huì)有這么一個(gè)“威廉寶寶”，由于突變式的基因缺失，這些“威廉寶寶”往往會(huì)存在不同程度的大腦損傷、腎臟損傷、肌無力等問題。而隨著年齡的增長，患有威廉姆斯綜合癥的兒童會(huì)出現(xiàn)喂食困難、嗜睡、身體發(fā)育遲緩以及較為明顯的寬大嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻的面部特征，并且由于相關(guān)基因的缺失，多存在心臟問題。

　　孩子確診后，蕓蕓媽加入了一個(gè)威廉姆斯綜合癥患者的群，群里很多家長勸她，給孩子做康復(fù)也不一定有用，沒必要把錢浪費(fèi)在這上面。最難過的一次是一位醫(yī)生也來勸她，可無論別人說什么，她依舊選擇了堅(jiān)持。

　　與很多因病致貧的家庭一樣，蕓蕓家也正在慢慢經(jīng)歷這個(gè)過程。因?yàn)橐�全職照顧孩子，她在�?shù)年前就已辭去了工作，家里的收入來源全靠丈夫一個(gè)人。而孩子每個(gè)月僅在康復(fù)中心的這一塊花費(fèi)就將近4000元，蕓蕓媽說自己沒算過花了多少錢，因?yàn)楦�本就不敢算。而高額的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)之外是時(shí)刻緊繃的神經(jīng)：感覺自己全家像是在跑一場沒有盡頭的馬拉松，特別無力，卻不想放棄。

　　價(jià)高量少的“孤兒藥”

　　“罕見病未及時(shí)確診和高花費(fèi)的確是這類患者面對(duì)的重大難題。”青醫(yī)附院兒科專家李大夫以治療矮小癥的特效藥花費(fèi)舉例，治療生長激素缺乏引起的矮小癥的生長激素每支大約1100元，體重10千克左右的孩子，每月大約需要2支，一年保守估計(jì)要花費(fèi)2.6萬元，如果體重偏大就要翻番用藥，最多的患者一年僅生長激素這種特效藥的花費(fèi)就14萬元。“如果小孩4歲時(shí)確診，治療到16歲，全程12年的花費(fèi)很多家庭都承擔(dān)不起。”

　　沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)背后折射出的是罕見病治療的一大困境——特效藥的缺乏。

　　據(jù)了解，在美國，罕見病的設(shè)定標(biāo)準(zhǔn)是全國20萬人以下發(fā)病才算，在我國則沒有對(duì)于罕見病的官方定義。

　　“目前累計(jì)發(fā)現(xiàn)的7000種罕見病中，有特效藥可治療痊愈的還不足1%，因?yàn)榛颊邤?shù)量不多，藥品生產(chǎn)廠家很難投入過多的精力和資金做研發(fā)。在市場需求很小的情況下，藥企要想通過銷售利潤覆蓋研發(fā)和上市成本，并獲得較好的回報(bào)，往往會(huì)利用專利保護(hù)將藥物單價(jià)定得很高。”青島市某三甲醫(yī)院工作人員告訴記者，物以稀為貴，治療罕見病的藥物貴是常態(tài)，因而其又被稱之為“孤兒藥”。

　　那么，這些價(jià)高量少的“孤兒藥”能否納入醫(yī)保？記者查閱相關(guān)資料發(fā)現(xiàn)，在我國，罕見病特效藥一般不屬于基本藥物，是否納入醫(yī)保的決定權(quán)一般在各地有關(guān)部門。但是對(duì)于地方來說，決定一種罕見病治療藥物是否納入醫(yī)保并不容易。

　　“墊付費(fèi)用實(shí)在太高，況且，這一種罕見病藥物納入了醫(yī)保，那么另一種同樣是治療罕見病的藥物為何就不納入呢？”早在2012年就曾將原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、重癥肌無力、血友病等七種罕見病納入醫(yī)療救助范圍之內(nèi)的青島市一位相關(guān)部門工作人員這樣解釋這項(xiàng)工作推進(jìn)的復(fù)雜性。

　　“醫(yī)保基金結(jié)余存在地區(qū)差異，進(jìn)口‘孤兒藥’價(jià)格高昂，如果大規(guī)模納入醫(yī)保，很可能會(huì)逐漸影響到其他常見病、多發(fā)病患者的醫(yī)療支付。”而這也代表著許多業(yè)內(nèi)人士的觀點(diǎn)。

　　罕見，不意味著無關(guān)

　　“所謂罕見，表面上意味著每個(gè)人都可以覺得這病和我沒有關(guān)系，畢竟發(fā)病率太低。因此，人們常常從同情心的角度來談?wù)撊绾谓o予罕見病人及其家庭照顧。更進(jìn)一步說，這算是社會(huì)對(duì)于弱勢群體的關(guān)懷。因此在救助罕見病人時(shí)候，有諸多的考量，例如社會(huì)成本與收益，社會(huì)成本與人道關(guān)懷等等。當(dāng)投入的社會(huì)成本過大，而救助的效率很低時(shí)，往往就很糾結(jié)了。”在第四屆中國罕見病高峰論壇上，一位專家如是說。

　　罕見，不意味著與你無關(guān)。罕見病并非個(gè)別人的保障問題，而是一個(gè)巨大的公共健康問題。在長期關(guān)注罕見病病人群體的學(xué)者程巖看來，從醫(yī)學(xué)角度來說，罕見病源自人的基因缺陷，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)潛藏于每個(gè)社會(huì)成員自身。在人體的2.5萬組基因中，平均每個(gè)人都有5~10個(gè)基因存在缺陷，當(dāng)配偶雙方基因缺損的部分產(chǎn)生碰撞時(shí)，罕見疾病就會(huì)發(fā)生。從此意義而言，罕見病并非單純的患者個(gè)體醫(yī)療權(quán)的實(shí)現(xiàn)問題，而是公民健康權(quán)保障的公共話題。他認(rèn)為，除了同理心之外，維護(hù)和保障罕見病人的利益其實(shí)是在維護(hù)大眾的公益。

　　對(duì)于罕見病的關(guān)注不能只是基于患病群體及其家屬來完成。對(duì)非常必要的救命“孤兒藥”能否建立國家儲(chǔ)備體制和報(bào)警機(jī)制？對(duì)我國國內(nèi)的罕見病整體情況該不該進(jìn)行流行病學(xué)的摸底調(diào)查？針對(duì)這些問題，中國罕見病發(fā)展中心主任黃如方曾在多個(gè)公開場合進(jìn)行呼吁。

　　“罕見病80%是遺傳疾病，當(dāng)配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時(shí)，子代就有可能會(huì)發(fā)生罕見疾病。若不能及時(shí)確診給予遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷，就會(huì)再次孕育出同樣出生缺陷的患兒。”廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任醫(yī)師劉麗認(rèn)為，罕見病的整個(gè)防治體系也并非對(duì)于患者的救助那么簡單，還包括對(duì)于所有嬰兒的早篩、干預(yù)等等細(xì)節(jié)。在二胎放開，高齡產(chǎn)婦越來越多的趨勢下，這顯得格外有意義。