高三女生查出肝硬化 系基因突變引起體內(nèi)銅代謝障礙

　　高三女生竟然檢查出肝硬化

　　原來基因突變引起體內(nèi)銅代謝障礙，導(dǎo)致銅不能排出體外

　　于丹丹 朱諾

　　揚(yáng)子晚報(bào)訊(通訊員 朱諾 記者 于丹丹)19歲的少女小戴來自安徽，是一名高三學(xué)生，成績(jī)非常優(yōu)秀，她憧憬著能考入理想的大學(xué)。誰(shuí)知2016年8月份的一次體檢打亂了她的學(xué)習(xí)和生活，在這次體檢中，她被查出有肝硬化，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，她的肝硬化竟然和體內(nèi)銅超標(biāo)有關(guān)。

　　南京市第二醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)根據(jù)小戴的病情，進(jìn)行了肝組織病理檢查和影像、血液等檢查。根據(jù)肝組織病理的特征，將小戴可能的病因限定在少數(shù)的幾個(gè)疾病，其中肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)的可能性最大。經(jīng)過銅藍(lán)蛋白、尿銅、ATP7B基因變異等系列檢查，最終確定小戴肝硬化的原因是肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

　　什么是肝豆?fàn)詈俗冃裕亢豌~有什么關(guān)系？據(jù)南京市第二醫(yī)院肝病科學(xué)科帶頭人楊永峰主任醫(yī)師介紹，肝豆?fàn)詈俗冃杂纸蠾ilson病，發(fā)病率為0.5/10萬~3/10萬，是常染色體隱性遺傳疾病。由于該病罕見且發(fā)病隱蔽，很容易被誤診或漏診。該病的發(fā)病機(jī)制是調(diào)控銅代謝的ATP7B基因突變，引起體內(nèi)銅代謝障礙，銅不能排出體外，從而積聚在肝組織和神經(jīng)系統(tǒng)的豆?fàn)詈瞬课唬�臨床上引起肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)損傷。

　　肝豆?fàn)詈俗冃缘湫偷谋憩F(xiàn)可有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)、肝損害和眼部K-F環(huán)，典型患者通過常規(guī)的檢查可確診，但絕大多數(shù)患者臨床表現(xiàn)很不典型，很多僅表現(xiàn)肝損傷，很容易漏診。“像本例患者，無任何神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，眼部也未見KF環(huán)，僅表現(xiàn)為肝損傷、肝硬化，經(jīng)肝臟病理、基因檢測(cè)、血液和尿液檢測(cè)等多項(xiàng)檢查才最終得以確診。”楊永峰介紹，肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病基礎(chǔ)是體內(nèi)銅儲(chǔ)積過多，因此生活中要堅(jiān)持“低銅高鋅”的飲食，不吃核桃、花生等堅(jiān)果，不吃動(dòng)物內(nèi)臟或肥肉以及一些含銅高的海鮮，可多吃點(diǎn)含鋅的片劑。專家表示該病屬于可治療性疾病，盡管不能根治，但通過青霉胺、鋅劑等驅(qū)銅治療，可顯著地延緩疾病進(jìn)展，可恢復(fù)正常的學(xué)習(xí)和生活。