高三女生查出肝硬化 系基因突變引起體內銅代謝障礙

　　高三女生竟然檢查出肝硬化

　　原來基因突變引起體內銅代謝障礙，導致銅不能排出體外

　　于丹丹 朱諾

　　揚子晚報訊(通訊員 朱諾 記者 于丹丹)19歲的少女小戴來自安徽，是一名高三學生，成績非常優秀，她憧憬著能考入理想的大學。誰知2016年8月份的一次體檢打亂了她的學習和生活，在這次體檢中，她被查出有肝硬化，經檢查發現，她的肝硬化竟然和體內銅超標有關。

　　南京市第二醫院專家團隊根據小戴的病情，進行了肝組織病理檢查和影像、血液等檢查。根據肝組織病理的特征，將小戴可能的病因限定在少數的幾個疾病，其中肝豆狀核變性(Wilson病)的可能性最大。經過銅藍蛋白、尿銅、ATP7B基因變異等系列檢查，最終確定小戴肝硬化的原因是肝豆狀核變性。

　　什么是肝豆狀核變性？和銅有什么關系？據南京市第二醫院肝病科學科帶頭人楊永峰主任醫師介紹，肝豆狀核變性又叫Wilson病，發病率為0.5/10萬~3/10萬，是常染色體隱性遺傳疾病。由于該病罕見且發病隱蔽，很容易被誤診或漏診。該病的發病機制是調控銅代謝的ATP7B基因突變，引起體內銅代謝障礙，銅不能排出體外，從而積聚在肝組織和神經系統的豆狀核部位，臨床上引起肝臟和神經系統損傷。

　　肝豆狀核變性典型的表現可有神經系統表現、肝損害和眼部K-F環，典型患者通過常規的檢查可確診，但絕大多數患者臨床表現很不典型，很多僅表現肝損傷，很容易漏診。“像本例患者，無任何神經系統癥狀，眼部也未見KF環，僅表現為肝損傷、肝硬化，經肝臟病理、基因檢測、血液和尿液檢測等多項檢查才最終得以確診。”楊永峰介紹，肝豆狀核變性的發病基礎是體內銅儲積過多，因此生活中要堅持“低銅高鋅”的飲食，不吃核桃、花生等堅果，不吃動物內臟或肥肉以及一些含銅高的海鮮，可多吃點含鋅的片劑。專家表示該病屬于可治療性疾病，盡管不能根治，但通過青霉胺、鋅劑等驅銅治療，可顯著地延緩疾病進展，可恢復正常的學習和生活。